La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria grave e incapacitante, autosómica dominante, del tejido conectivo caracterizado por malformaciones congénitas del primer dedo de ambos pies y osificación heterotópica progresiva en sitios característicos extraesqueléticos: músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Se genera un "hueso adicional".

Esta formación de "hueso adicional" en áreas equivocadas es comúnmente conocida como osificación heterotópica. En personas con FOP, puentes de "hueso adicional" se desarrollan a lo largo de articulaciones (coyunturas), resultando en el endurecimiento, cerradura e inmovilidad permanente de las partes envueltas.

Normalmente, la condición comienza en el cuello y en los hombros, y continúa su desarrollo a través de la espalda, el tronco, los brazos y las piernas. En adición, la malformación del dedo grande del pie (corto, torcido, y a veces curvo hacia adentro) es casi siempre asociada con la condición FOP y puede ser detectada en el nacimiento. Mientras la malformación del dedo grande del pie causa sólo algunos problemas, sirve como un signo importante de FOP; antes de que ocurra la osificación heterotópica.

Algunas inflamaciones (a veces dolorosas), especialmente en los hombros y el área de la espalda, son usualmente los primeros signos de FOP.

Los síntomas de FOP usualmente comienzan durante las primeras dos décadas de vida; la mayoría de las personas afectadas descubren que tienen FOP antes de los diez años.

Se estima que FOP afecta alrededor de 2,500 personas alrededor del mundo, o aproximadamente uno por cada dos millones.

El descubrimiento del gen de FOP fue el resultado del cuidadoso trabajo de los científicos de la Universidad de Pensilvania y sus colegas del Consorcio Internacional de Investigación en FOP durante muchos años. Este trabajo involucró la identificación y el examen clínico de familias multigeneracionales, frecuentemente en regiones remotas del mundo; el análisis amplio de ligamiento genético; la identificación de genes candidatos; y finalmente, el secuenciamiento y análisis de ADN de los genes candidatos. El equipo descubrió que FOP es causada por una mutación de un gen para un receptor denominado ACVR1 en la vía de señalización de la proteína morfogénica ósea.

Patología

El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones diversas. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro. Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga.

La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad severa. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente.

Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso o tejido óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100 % eficaz contra esta condición.

Historia sobre FOP

Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, EE. UU., en noviembre de 1933. Su enfermedad comenzó a manifestarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y solo podía mover sus labios (1,5).

Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter, en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de esta enfermedad.

En nuestra ciudad

Por respeto a quien padece esta dolorosa enfermedad genética no brindamos su nombre, pero sí alentamos a leer sobre FOP para informarnos y, de alguna manera con lo que aquí compartimos tomar conocimiento de algunas características que pueden ayudar a la detección temprana.

Prevención

Hasta el momento FOP no tiene un tratamiento que permita detener la progresión. Esto hace que se recomiende enfáticamente la prevención de aquellos brotes que pueden ocurrir como consecuencia de traumatismos físicos.

Esto incluye, aquellos traumatismos espontáneos o inducidos y de diversa magnitud, tales como golpes o esfuerzos, cirugías para la remoción de huesos heterotópicos, biopsias, inyecciones intramusculares, sobre uso de músculos, anestesia o trabajos dentales los que pueden conducir a nuevos brotes de la enfermedad, por lo que deben ser evitados.

Se debe tener en cuenta asimismo que las propias limitaciones en la movilidad que puedan presentar las personas afectadas, incrementan los riesgos y la posibilidad de caídas.

jcantero@elfenixdigital.com

Datos de Fundación FOP - Intramed y Scielo.isciii.es